英国论坛
艾丽（Ally）和杰克·肖（Jack Shaw）曾以为本人是世界上最幸福的人。他们是一对年老的英国夫妻，住在英格兰诺森伯兰郡。两人有不乱的任务、丑陋的房子、合拍的兴致，以及最最珍贵的，两个可恶的女儿。
3岁的娜拉（Nala）和19个月大的泰蒂（Teddi）是他们的心头肉。在结婚以前，艾丽和杰克就生下她们。两个小女孩儿活跃可恶，喜爱舞蹈唱歌转圈，嘴里一刻不断地嘟嘟囔囔，是肉乎乎的小话匣子。
“只有她们在，四周人永久都在笑。” 艾丽很骄傲地说。夫妻俩认为幸福能永远又安静地继续上来，他们能看着女儿们好好长大，但在一年多前，可怕的迹象泛起了……艾丽和杰克留意到，本来安康的娜拉走路变得愈来愈不稳。她似乎难以管制本人的双腿，不断地摔倒。
不走路时，娜拉的身材常常哆嗦，问她哪里不舒服她又说不下去。夫妻俩的第一反映是：娜拉该不会得脑瘤了吧？网上形容的脑瘤症状和娜拉表示得很像。艾丽和杰克抱着她去看医生，医生说他们想多了，小姑娘甚么事都没有。
但去年4月，娜拉的状况变得更为重大，无奈走路，连话都说不出来。艾丽和杰克急得哭出来，带她去急诊室反省，医生用核磁共振扫描她的大脑，45分钟后诊断后果出来了。医生看着讲演单，第一句话是“她没得脑瘤”。“我听到这句话就兴奋地发疯，差点在病院做起侧手翻。” 艾丽回想道。
但医生上面还有一句话，他们以为娜拉得了患上“异染性脑白质养分不良症”。“这听下来不像刺激的话。我分开病房，杰克在谷歌上查这是甚么病。回来后，我从他脸上看出这个动静很蹩脚。”异染性脑白质养分不良症，简称MLD，是一种十分稀有的遗传病。
患者的一个症结基因犯错，致使他们无奈发生芳基硫酸酯酶A。短少这类酶，脑硫酯就无奈合成，终究它们累积过量，破坏神经零碎里的髓鞘。髓鞘是包裹神经纤维的脂肪掩盖物，对神经起到维护和管制作用。没有它的结果很恐惧，患者将失去走路、谈话、进食等根本才能，最初连听和看都做不到。
大部份患者在出世后30个月内泛起症状，表示为肌肉萎缩、丢失视力、吞咽难题、发育缓慢、混身抽搐等。他们通常会在5岁到8岁时死亡。30个月到6岁之间病发的患者，病情好转速度会慢一些，寿命能延伸10到20岁。在全世界，MLD的病发率为16万分之一，患者十分少见。英国均匀每一年只要5个孩子出世时得了患上MLD。而娜拉就是阿谁晦气的孩子。
艾丽和杰克做了DNA检测后，发现两人都是过错基因的携带者，感到十分自责。
更让他们苦楚的是，小女儿泰蒂有四分之一的概率也得了患上MLD。“咱们心想，不会的，这样的事件不会产生。咱们家不成能那末晦气！” 杰克说，“但扫描了泰蒂的大脑后，发现她也得了患上MLD，咱们的心都要碎了。”医生告知他们，由于娜拉确实诊时间太晚（虽然过后不外两岁多），曾经有力回天，只能好好关照她，让她安静地抵达起点。
不外，过后10个月大的泰蒂还没救，实际上，医生有决心让她变得彻底安康。“他们告知咱们，英国国民保健比来把一种叫Libmeldy的新药归入医保。泰蒂很侥幸地成为第一个在英国承受医治的人。” 艾丽说。“咱们很惆怅，又心胸感谢。我老是说娜拉救了泰蒂的命，这让我心里难受一些。”
Libmeldy是一种新型的基因疗法，英国媒体称其为“寰球最贵的药”，破费287.5万英镑。这么贵的货色艾丽和杰克固然担负不起，但英国国民保健和医药公司达成协定，拿到了没地下的折扣价。
Libmeldy的实际疗法很繁杂，但概括起来挺简略：首先，医生移除并过滤患者的血液，从中采集满满一袋干细胞，这个进程相似透析；接着，医生使用一种有害的病毒，将能任务的症结基因放入患者的干细胞，这个基因能代替以前的过错基因，发生芳基硫酸酯酶A；最初，把这袋通过基因修改的干细胞保送给患者，从此她的血液里含出缺失的酶。
去年6月，泰蒂被送到皇家曼切斯特儿童病院，等候改动她命运的一刻。
全部医治进程只要三个月。医生提掏出她的干细胞，将它送到意大利米兰进行基因修改，而后送回曼彻斯特。
这段时间，泰蒂进行化疗，杀死她骨髓里含有过错基因的干细胞。在清算洁净后，医生将修正后的干细胞输出她体内，只用不到一个小时输完。
接上去几天，新的干细胞进入泰蒂的骨髓，开始制作她天生短少的酶。
8月份，泰蒂的身材曾经康复。由于Libmeldy是一次性医治，之后不需求吃药或做手术，她将迎来安康的、短命的人生。
“泰蒂恢复得特别好。她是绝对的核心，吸引一切人的眼光。” 艾丽笑着说。
一些人耽心泰迪将来可能会复发，但从过往的教训看，这类可能性很小。英国男孩乔·埃尔森（Joe Elson）在2014年做了Libmeldy医治，到当初他的身材都十分安康，在学校表示良好。
乔的MLD是在他姐姐确诊时查到的。她在去年夏天病逝，死前无奈走路、谈话、吃饭和低头，没有视力和听力，连浅笑都做不到。
当初，娜拉的状况也差未几。
回家后的泰蒂不断喊姐姐的名字，可她没有甚么反映。
“她的身材在逐渐住手运行，曾经失去了大部份知觉。” 杰克说，“终究，她会失去所有。这很哀痛，由于你是眼睁睁看着孩子在本人背后消逝。”
杰克录制了一首叫《Lay You Down Easy》的歌，但愿进步人们对MLD疾病的意识，同时筹集资金给MLD反对协会。
艾丽和杰克的香甜与欣喜并存。他们很快乐泰蒂能失掉Libmeldy医治，但若在孩子出世时就做基因检测，早早查出问题，娜拉也能康复。“咱们强烈倡议政府把MLD基因检测放到重生儿检测里。这样，大家能早早查出来，不必再阅历心碎。”
英国婴儿降生不久，会采血反省是不是得了患上囊性纤维化等九种遗传病。艾丽和其余稀有病儿童的家长以为反省得太少了，应该扩张到几百种。
医治泰蒂的医生赞成父母们的观念：“我以为基因筛查绝对是有须要的。像MLD这样的病，假如终身上去就查到，确定能用新型疗法治好。既然咱们有医治伎俩，就不该该孤负孩子们。”
艾丽和杰克在关照女儿们之余，也在加入社会流动，呐喊政府把MLD参加重生儿基因反省里。
往年，英国卫生与社会护理部也将启动一个试点名目，为10万名重生儿提供全基因组测序。它大约能筛查出200种可医治的疾病，包罗MLD。
但愿全基因组测序能鼎力推行开吧，
早早地知道本人患病，就可以早早地医治。否则，看着孩子在本人背后渐渐失去鲜活的光采，也太哀痛了……
